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  • Danielle Mello

Mas o que é a Fibrose Cística?

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética e recessiva, rara, grave e multissistêmica que acomete principalmente os pulmões, pâncreas e fígado. Sua presença no mundo está em torno de 60.000 indivíduos. Ela surge através de genes defeituosos que passam de pais para filhos. Lembrando que os pais possuem apenas um gene da doença, portanto não manifestam a mesma.

Causada pela mutação no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana em fibrose cística (CFTR), que regula o transporte do cloro na membrana das células localizadas nas glândulas exócrinas. Com isso, o portador da doença apresenta um "defeito" na produção das secreções, que se tornam espessas, de difícil remoção e em grande quantidade, prejudicando o bom funcionamento dos órgãos. A tríade clássica da doença é: doença pulmonar obstrutiva supurativa crônica, insuficiência pancreática e eletrólitos elevados no suor.


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